Maria Isabel Waddington Achatz, M.D., M.Sc., PhD., é médica geneticista coordenadora da Unidade de Oncogenética do Hospital Sírio-Libanes, em São Paulo e Investigadora Adjunta do Clinical Genetics Brach, DCEG, NCI, National Institutes of Health, USA. Sua pesquisa, iniciada em 2002, permitiu a descrição inicial das famílias brasileiras portadoras da síndrome de Li-Fraumeni devido a mutação p.R337H. Desde então, descreveu a variante brasileira da síndrome e suas diferenças em relação a LFS clássica. Atualmente, continua a focar todos os seus esforços no diagnóstico de pacientes em risco e no desenvolvimento de métodos de rastreamento que possibilitem a redução de risco e diagnostic precoce na LFS. Dra. Maria Isabel é atualmente a coordenadora da Rede Brasileira de Câncer Hereditário (REBRACH) e atendimento, é co-responsável pelo capítulo brasileiro da LFSA com a Yasmin. Email: MIAchatz@LFSAssociation.org
Beijos
Maria Isabel
Olá, meu nome é Yasmin Shaaban, muito prazer!
É difícil descrever o quanto eu me sinto feliz e honrada em poder participar ativamente da Associação Síndrome de Li-Fraumeni no Brasil, para fornecer conhecimento, ajuda e apoio a todos aqueles envolvidos de alguma maneira com a síndrome.
Eu atualmente moro em São Paulo (capital), juntamente com meus pais, meu irmão mais novo e minha avó materna, além de uma gata (Lilly) e uma cadela (Malka), nossos xodós.
Em fevereiro de 2014, um exame que minha mãe havia se voluntariado a fazer em 2010 para uma pesquisa científica de doutorado retornou com um resultado positivo para uma mutação no gene TP53, que caracteriza a Síndrome de Li-Fraumeni. Isso apenas confirmou uma suspeita de décadas de que havia um fator genético em nossa família, após vários parentes da minha mãe terem falecido por conta de algum câncer ou desenvolvido a doença em algum momento da vida, incluindo tios, primos, sua irmã mais velha em 2013 (minha tia) e seus sobrinhos (meus primos). No mês seguinte, eu e meu irmão mais novo fizemos o teste para a síndrome, e descobrimos que meu irmão carregava a mutação, porém o mesmo não se aplicava a mim.
Minha mãe e meu irmão foram os primeiros a serem diagnosticados com a síndrome na família, e então nosso trabalho de conscientização e divulgação para com o resto da família se iniciou.
Antes disso, enquanto eu e meu irmão aguardávamos receosos os resultados dos exames de DNA, eu resolvi procurar tudo que pudesse sobre a mutação na internet. Em uma destas pesquisas, decidi colocar o nome da síndrome no facebook para ver o que apareceria. Só havia um resultado para a pesquisa: um grupo criado por pessoas nos Estados Unidos para familiares e amigos de pessoas com a síndrome de Li-Fraumeni. Eu pedi para entrar e desde então li diversas postagens de pessoas com dúvidas sobre todos os tipos de assunto relacionados à Li-Fraumeni, pedindo opiniões sobre decisões que teriam que tomar, divulgando artigos científicos sobre o assunto, etc.
Meses depois, em um dos encontros semestrais organizado pelos médicos do setor de oncogenética para os pacientes com a síndrome e seus familiares no hospital do câncer A. C. Camargo em São Paulo, eu comentei sobre o grupo e sobre as várias informações que pude ter acesso para a Dr. Maria Isabel Achatz, que acompanhava o histórico médico de todas as famílias com a mutação que se tratavam no hospital. Acreditamos que seria uma ótima ideia criar um grupo para os pacientes brasileiros, e assim surgiu o grupo SLF – Síndrome de Li- Fraumeni Brasil, ainda em 2014, no site do facebook, onde podemos compartilhar dúvidas e medos, divulgar encontros e eventos de interesse geral, assim como informações sobre estudos relacionados à síndrome, além de dar apoio emocional uns aos outros.
E assim fomos seguindo, até abril de 2016 quando em um consulta da minha mãe e do meu irmão com a Dr. Maria Isabel Achatz, a qual eu fui de acompanhante, foi feita uma proposta para ir até Columbus, capital de Ohio, nos EUA no fim de maio para assistir a conferência internacional sobre a síndrome financiados pela Associação Li-Fraumeni, juntamente com outros três pacientes brasileiros que já haviam sido escolhidos, onde eu representaria os familiares dos pacientes e também atuaria como tradutora extra-oficial.
Durante a conferência, conheci os fundadores, presidentes, vice-presidentes, todos voluntários, da associação que me convidou e tornou possível a minha presença naquele evento de grande escala e importância. Pessoas maravilhosas, pessoas comuns que possuíam alguém amado com a síndrome, como filhos, irmãs, esposa ou amigos, e que criaram a Associação de Li-Fraumeni para ajudar estas pessoas da maneira mais concreta possível. Para isso foram agregando vários outros indivíduos ao longo do tempo que poderiam ajudar neste ideal, como médicos, pesquisadores, advogados, administradores, técnicos, publicitários e gente com todos os tipos de formação imagináveis.
Seis meses após a conferência, eu fui convidada para ser um desses indivíduos e me tornar representante voluntária da filial brasileira da Associação de Li-Fraumeni. E meu primeiro trabalho é fornecer o máximo de informações precisas e apoio educacional acessíveis para aqueles que necessitam aqui no Brasil sobre a síndrome, e não há melhor biblioteca ou ferramenta para isto do que este website.
Espero conseguir ajudar de toda forma possível aqueles que lidam com a síndrome diariamente, sejam eles pacientes, familiares, amigos ou profissionais da área de saúde. Estou à disposição para contato pelo e-mail: YShaaban@LFSAssociation.org ou (11) 994553210.
Atenciosamente,
Yasmin
