Gaëlle Bougeard is Assistant Professor (PhD) at the University of Rouen Normandy, in the unit U1245 Inserm (Cancer and Brain Genomics, CBG / team 1 Genetic predisposition to cancer), and CHU of Rouen, manages the Li-Fraumeni group (Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM #151623). She worked in the Pr T. Frébourg’s team since 1998. Her scientific interest is focused on comprehension of molecular basis of Li-Fraumeni syndrome (LFS), and its clinical variability. GB’s team currently works on the clinical interpretation of routinely identified TP53 variants, and on the identification of modifier factors in LFS, affecting both TP53 itself and other genes. The Rouen team has expertise in the field of Li-Fraumeni syndrome for 30 years.

Gaëlle Bougeard est enseignant-chercheur (PhD) à l’université de Rouen Normandie, dans l’unité de recherche Inserm U1245 (Génomique du Cancer et du Cerveau, CBG / équipe 1 Prédisposition Génétique au Cancer), et collabore avec le service de génétique moléculaire du CHU de Rouen. Elle anime le groupe Li-Fraumeni (Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM #151623). Elle travaille depuis 1998 dans l’équipe créée par le Pr Thierry Frébourg. Ses recherches scientifiques se concentrent sur la compréhension des bases moléculaires du syndrome de Li-Fraumeni (LFS) et sa variabilité clinique. L’équipe de Gaëlle Bougeard travaille actuellement à l’interprétation des variations du gène TP53 identifiées en routine diagnostique et à l’identification de facteurs modificateurs, touchant à la fois le gène TP53 ou d’autres gènes. L’équipe de Rouen a une expertise dans le domaine du syndrome de Li-Fraumeni depuis 30 ans.

Gaëlle Bougeard
Inserm U1245 – Cancer and Brain Genomics
Laboratoire de Génétique Moléculaire du CHU de Rouen
UFR Santé
22 Bd Gambetta
76183 Rouen Cedex 1
+33.2.32.88.83.98
gaelle.bougeard-denoyelle@univ-rouen.fr

Service de Génétique
Unité de Génétique Clinique
CHU ROUEN Normandie
Hôpital Charles Nicolle
37, boulevard Gambetta, 76000
Rouen, France
+33.2.32.88.87.47
email: genetique-clinique.secretariat@chu-rouen.fr

European guidelines for the Li-Fraumeni and heritable TP53-related cancer syndromes in 5 slides June 2020

Guidelines for the Li-Fraumeni and heritable TP53-related cancer syndromes EJHG 2020 article

Trouver un centre de lutte contre le cancer en France

Annuaire consultations d’oncogénétique mise à jour 2020

Les oncogénéticiens sont des médecins généticiens spécialisés dans le domaine des prédispositions génétiques au cancer, ils sont épaulés par des conseillers en génétique. Ces professionnels sont les pivots du parcours en oncogénétique qui travaillent dans le cadre d’un réseau national : le Groupe Génétique et Cancer. Ils évaluent le risque de prédisposition génétique au cancer, délivrent les résultats des tests génétiques et orientent les patients vers les spécialistes adaptés, afin d’assurer une prise en charge et une surveillance optimales.

Oncogénétique – Parcours global des cas index et apparentés

Le prochain symposium LFS France devrait se dérouler à Rouen en 2024.

Retrouvez ici les vidéos du symposium LFS France qui s’est déroulé à Rouen les 7 et 8 septembre 2018 :

1998-2018 : du syndrome de Li-Fraumeni aux cancers associés aux mutations constitutionnelles de TP53, Thierry Frebourg (Rouen), https://youtu.be/61Va9MVxlOg

Optimisation de la détection des mutations constitutionnelles de TP53, Gaëlle Bougeard, représentée par Thierry Frebourg (Rouen), https://youtu.be/wV4AeQ7WIu4

Âge et risque tumoral chez les porteurs de la mutation de TP53,Pierre Hainaut (Grenoble), https://youtu.be/fCnX73hRSes

Comment évaluer la pénétrance des mutations constitutionnelles de TP53 ?, Intervention de Valérie Bonadona (Lyon), https://youtu.be/LEKZpU3FCz8

Impact de la détection de mutations constitutionnelles de TP53 dans les cancers pédiatriques, Laurence Brugières (Villejuif), https://youtu.be/d373yIg3YHU

Impact de la détection de mutations constitutionnelles de TP53 dans les cancers du sein, Suzette Delaloge (Villejuif), https://youtu.be/4VaJSxpxxP0

Apport de l’IRM corps entier pour la détection précoce des tumeurs chez les porteurs
d’une mutation constitutionnelle d’une mutation de TP53 : expérience française et données internationales, Olivier Caron (Villejuif), https://youtu.be/v2GWzDz2Ryo

Modalités de l’IRM pour le suivi des patients porteurs d’une mutation de TP53, Julia Arfi Rouche (Villejuif),https://youtu.be/WnuwVdJhvMU

From the Toronto protocol to international guidelines for the clinical management of TP53 mutation carriers, David Malkin (Toronto, Canada), https://youtu.be/VZJ03x4Vp9U

The UK perspective, Gareth Evans (Manchester, UK), https://youtu.be/fgsPZBeqwwg

The German perspective, Christian Kratz (Hanovre, Germany), https://youtu.be/u5nYTX4FohI

Découverte de mutations constitutionnelles de TP53 lors d’analyses génomiques tumorales
Pierre Laurent-Puig (HEGP, Paris), https://youtu.be/8sF4ZtxpAyY

Chimiothérapie, radiothérapie et tumeurs secondaires chez les patients porteurs d’une mutation constitutionnelle de TP53, Edwige Kasper (Rouen), https://youtu.be/F_NDIzRl2xY

Adaptation des protocoles de radiothérapie et intérêt potentiel de la protonthérapie chez les porteurs d’une mutation constitutionnelle de TP53, Juliette Thariat (Caen), https://youtu.be/PK4bZhWDLpI

Immunothérapie et tumeurs de l’enfant : perspectives, Dr Véronique Minard (Villejuif), https://youtu.be/Q2u6ju8RTdM

Conclusions, Thierry Frebourg (Rouen), https://youtu.be/wKLYKMhALE4

In Memorium ~ Pr. Thierry Frébourg

Prof. Thierry Frébourg, a major contributor to cancer genetics research who was devoted to advancing the care of those with inherited predisposition to cancer. Thierry was a wonderful human being, a very dear friend of the LFSA, who on his own initiated the LFSA France chapter. The entire LFS community mourns his loss and yet we celebrate his amazing accomplishments. His friendship, leadership and warm affection were deeply treasured and will
be missed.