Latin America Chapter

Maria Isabel Waddington Achatz, M.D., M.Sc., PhD.

Maria Isabel Waddington Achatz, M.D., M.Sc., PhD., é médica geneticista coordenadora da Unidade de Oncogenética do Hospital Sírio-Libanes, em São Paulo e Investigadora Adjunta do Clinical Genetics Brach, DCEG, NCI, National Institutes of Health, USA. Sua pesquisa, iniciada em 2002, permitiu a descrição inicial das famílias brasileiras portadoras da síndrome de Li-Fraumeni devido a mutação p.R337H. Desde então, descreveu a variante brasileira da síndrome e suas diferenças em relação a LFS clássica. Atualmente, continua a focar todos os seus esforços no diagnóstico de pacientes em risco e no desenvolvimento de métodos de rastreamento que possibilitem a redução de risco e diagnostic precoce na LFS. Dra. Maria Isabel é atualmente a coordenadora da Rede Brasileira de Câncer Hereditário (REBRACH) e atendimento, é co-responsável pelo capítulo brasileiro da LFSA com a Yasmin. Email: MIAchatz@LFSAssociation.org

Beijos

Maria Isabel

Yasmin Shaaban

Olá, meu nome é Yasmin Shaaban, muito prazer!

É difícil descrever o quanto eu me sinto feliz e honrada em poder participar ativamente da Associação Síndrome de Li-Fraumeni no Brasil, para fornecer conhecimento, ajuda e apoio a todos aqueles envolvidos de alguma maneira com a síndrome.

Eu atualmente moro em São Paulo (capital), juntamente com meus pais, meu irmão mais novo e minha avó materna, além de uma gata (Lilly) e uma cadela (Malka), nossos xodós.

Em fevereiro de 2014, um exame que minha mãe havia se voluntariado a fazer em 2010 para uma pesquisa científica de doutorado retornou com um resultado positivo para uma mutação no gene TP53, que caracteriza a Síndrome de Li-Fraumeni. Isso apenas confirmou uma suspeita de décadas de que havia um fator genético em nossa família, após vários parentes da minha mãe terem falecido por conta de algum câncer ou desenvolvido a doença em algum momento da vida, incluindo tios, primos, sua irmã mais velha em 2013 (minha tia) e seus sobrinhos (meus primos). No mês seguinte, eu e meu irmão mais novo fizemos o teste para a síndrome, e descobrimos que meu irmão carregava a mutação, porém o mesmo não se aplicava a mim.

Minha mãe e meu irmão foram os primeiros a serem diagnosticados com a síndrome na família, e então nosso trabalho de conscientização e divulgação para com o resto da família se iniciou.

Antes disso, enquanto eu e meu irmão aguardávamos receosos os resultados dos exames de DNA, eu resolvi procurar tudo que pudesse sobre a mutação na internet. Em uma destas pesquisas, decidi colocar o nome da síndrome no facebook para ver o que apareceria. Só havia um resultado para a pesquisa: um grupo criado por pessoas nos Estados Unidos para familiares e amigos de pessoas com a síndrome de Li-Fraumeni. Eu pedi para entrar e desde então li diversas postagens de pessoas com dúvidas sobre todos os tipos de assunto relacionados à Li-Fraumeni, pedindo opiniões sobre decisões que teriam que tomar, divulgando artigos científicos sobre o assunto, etc.

Meses depois, em um dos encontros semestrais organizado pelos médicos do setor de oncogenética para os pacientes com a síndrome e seus familiares no hospital do câncer A. C. Camargo em São Paulo, eu comentei sobre o grupo e sobre as várias informações que pude ter acesso para a Dr. Maria Isabel Achatz, que acompanhava o histórico médico de todas as famílias com a mutação que se tratavam no hospital. Acreditamos que seria uma ótima ideia criar um grupo para os pacientes brasileiros, e assim surgiu o grupo SLF – Síndrome de Li- Fraumeni Brasil, ainda em 2014, no site do facebook, onde podemos compartilhar dúvidas e medos, divulgar encontros e eventos de interesse geral, assim como informações sobre estudos relacionados à síndrome, além de dar apoio emocional uns aos outros.

E assim fomos seguindo, até abril de 2016 quando em um consulta da minha mãe e do meu irmão com a Dr. Maria Isabel Achatz, a qual eu fui de acompanhante, foi feita uma proposta para ir até Columbus, capital de Ohio, nos EUA no fim de maio para assistir a conferência internacional sobre a síndrome financiados pela Associação Li-Fraumeni, juntamente com outros três pacientes brasileiros que já haviam sido escolhidos, onde eu representaria os familiares dos pacientes e também atuaria como tradutora extra-oficial.

Durante a conferência, conheci os fundadores, presidentes, vice-presidentes, todos voluntários, da associação que me convidou e tornou possível a minha presença naquele evento de grande escala e importância. Pessoas maravilhosas, pessoas comuns que possuíam alguém amado com a síndrome, como filhos, irmãs, esposa ou amigos, e que criaram a Associação de Li-Fraumeni para ajudar estas pessoas da maneira mais concreta possível. Para isso foram agregando vários outros indivíduos ao longo do tempo que poderiam ajudar neste ideal, como médicos, pesquisadores, advogados, administradores, técnicos, publicitários e gente com todos os tipos de formação imagináveis.

Seis meses após a conferência, eu fui convidada para ser um desses indivíduos e me tornar representante voluntária da filial brasileira da Associação de Li-Fraumeni. E meu primeiro trabalho é fornecer o máximo de informações precisas e apoio educacional acessíveis para aqueles que necessitam aqui no Brasil sobre a síndrome, e não há melhor biblioteca ou ferramenta para isto do que este website.

Espero conseguir ajudar de toda forma possível aqueles que lidam com a síndrome diariamente, sejam eles pacientes, familiares, amigos ou profissionais da área de saúde. Estou à disposição para contato pelo e-mail: YShaaban@LFSAssociation.org ou (11) 994553210.

Atenciosamente,

Yasmin

Youth Program Coordinators

Isabel Costa

Meu nome é Isabel e eu moro em Brasília com a minha família. Sou advogada especializada em Direito Médico e Hospitalar. Fui diagnosticada com a Síndrome de Li-Fraumeni em 2017, quando tive câncer de mama aos vinte anos. Tive sorte, pois recebi o diagnóstico da Síndrome de uma médica gentil e amorosa, isso me estimulou a aprender mais e buscar apoio — o que me levou à LFSAssociation.

Em 2019, tive a incrível oportunidade de participar do Youth Workshop em Boston pela primeira vez. Foi uma experiência transformadora para mim. Pude ver de perto o trabalho incrível da LFSA e fiz amizades para a vida com outros jovens que conheci no evento. Isso me deixou esperançosa e com a certeza de que não estaria sozinha nunca!

Desde então, estou comprometida a oferecer apoio, compartilhar informações e aumentar a conscientização para os portadores da Síndrome de Li-Fraumeni e com quem for preciso. Sei que lidar com câncer e Li-Fraumeni pode ser desafiador, pois precisamos ser resilientes a cada dia.

Meu objetivo é ajudar você a se sentir tão empoderado(a) e esperançoso(a) quanto eu me sinto e trabalhar por um mundo com mais informações. Conhecimento é poder! Junte-se à LFSA!

Se precisar de algo, não hesite em entrar em contato. Juntos somos mais fortes. Você não está sozinho! <3

email: icosta@lfsassociation.org
Instagram: @lfsabrasil e @belcosta

¡Hola a todos!

Me llamo Isabel y vivo en Brasília, la capital de Brasil, con mi familia. Soy abogada especializada en Derecho Médico y Hospitalario. Fui diagnosticada con la Síndrome de Li-Fraumeni en 2017, cuando tenía cáncer de mama a los veinte años. Tuve suerte, ya que recibí el diagnóstico de una médica amable y cariñosa, lo que me animó a aprender más y buscar apoyo, llevándome a la LFS Association.

En 2019, tuve la increíble oportunidad de participar por primera vez en el Youth Workshop en Boston. Fue una experiencia transformadora para mí. Pude ver de cerca el increíble trabajo de la LFSA y hacer amistades duraderas con otros jóvenes que conocí en el evento. Me dio esperanza y la certeza de que nunca estaría sola.

Desde entonces, me he comprometido a ofrecer apoyo, compartir información y aumentar la conciencia sobre la Síndrome de Li-Fraumeni y para quienes lo necesiten. Sé que enfrentar el cáncer y Li-Fraumeni puede ser desafiante; necesitamos ser resilientes día a día.

Mi objetivo es ayudarte a sentirte tan empoderado(a) y esperanzado(a) como yo me siento y trabajar por un mundo con más información. ¡El conocimiento es poder! ¡Únete a la LFSA!

Si necesitas algo, no dudes en ponerte en contacto. Juntos somos más fuertes. ¡No estás solo(a)! <3

email: icosta@lfsassociation.org
Instagram: @lfsabrasil y @belcosta

Barbara Almeida

Meu nome é Bárbara Almeida e sou natural de Brasília, Brasil. Sou advogada e, em 2022, me mudei para Paris, onde atualmente exerço a função de jurista.

No início de 2021, fui diagnosticada com a síndrome de Li-Fraumeni e, seguindo as recomendações médicas, optei pela mastectomia preventiva. Durante esse processo, percebi que o tema ainda é um grande tabu, o que dificultou minha busca por outras mulheres que haviam passado pelo mesmo procedimento para trocar experiências. Após essa jornada, decidi que queria ser uma referência para outras mulheres na mesma situação.

Foi nesse momento que me juntei à Associação, onde encontrei pessoas incríveis que se tornaram minha família de coração. Esse espaço me proporcionou compreensão, acolhimento e apoio, muito mais do que eu poderia imaginar.

Email : balmeida@lfsassociation.org.